Sindrom West

[annie]

Am din nou o intrebare (nu-sh cum le gasesc numa de neuro..). SW e genetic? Io am inteles ca in unele cazuri da, in altele nu (am inteles bine?)
Am inteles de asemenea ca nu exista analize care pot fi efectuate in timpul vietzii intrauterine sa se vada dak da (va avea SW) sau nu (thank God).
Am inteles ca mai nou se poate face o analiza de cariotip. Asta arata defectele cromozomiale care ar duce la SW?
Care este speranta de viatza a pacientilor cu SW?

E implied ca limbajul meu "medical" e de lemn si e si tarziu. Sorry (dak mai vin cu intrebari de astea nu ma mai scuz - stiti de-acu...)

[tapirul]

annie, ai incercat google scholar?
http://scholar.google.com/

[elfstone]

Sindromul West nu este o boala, in sine, ci un fel de manifestare a unei afectari severe a creierului. El este definit prin descrierea manifestarilor, fara nici o referire la cauze. Sindrom West inseamna: spasme infantile (un anume fel de crize), un anumit tip de traseu EEG intre crize (numit hipsaritmie) si retard mintal. Diagnosticul "sindrom West" nu spune nimic despre natura afectarii cerebrale, deci nu spune nimic despre cauza bolii.

De cele mai multe ori, este vorba despre o afectiune clara, o boala identificabila si atunci (ca in cazul oricarei epilepsii) se zice ca avem de-a face cu sindrom West "simptomatic". Practic, orice boala care provoaca leziuni cerebrale poate sta la baza sindromului West. Aici intra o sumedenie de boli,  precum si "accidente" care au avut loc inainte, in timpul sau dupa nastere. Unele dintre boli pot fi genetice / ereditare, dar ele trebuie diagnosticate "separat", descoperite ca fiind cauza sindromului.

O alta categorie este reprezentata de boli pe care le presupunem, dar pe care, din diverse cauze, nu le putem identifica cu precizie. In acest caz, se zice ca sindromul este "criptogenetic"  (are o cauza anume, dar aceasta cauza este ascunsa).  Asteptabil, proportia dintre cazurile "simptomatice" si cele "criptogenetice" depinde de posibilitatile de investigare si diagnostic.

Exista un numar semnificativ de cazuri (~10%, parca, nu mai tin minte cifrele) in care sindromul nu pare a fi cauzat de o boala anume. Practic, copilul s-a nascut normal, a fost sanatos pana la un moment dat, apoi s-a instalat aceasta manifestare. Nimeni nu poate macar sa banuiasca unde e buba. Nu exista modificari imagistice concludente. In acest caz sindromul (ca, dealtfel, orice epilepsie) se zice a fi "idiopatic".

Prognosticul depinde extrem de mult de ce am scris mai sus - adica de cauza. Supravietuirea pe termen scurt este complicat de evaluat - depinde si de boala cauzala, si de corectitudinea si promptitudinea tratamentului (nu doar antiepileptic, ci si ingrijirea generala a bolnavului - din ce am vazut asa, empiric, multi copii mor in urma unor infectii bronhopulmonare inforator de severe sau a altor incidente de soiul asta) si de alte boli asociate, etc. Pe termen lung, supravietuirea tine, iarasi, de cauzele sindromului. Problema cea mai sumbra este legata de dezvoltarea intelectuala, mai bine zis, de absenta ei. Marea majoritate, indiferent de cauze, au un grad de retard mergand de la o inteligenta situata la limita normalului, pana la retard sever. O alta problema este ca marea majoritate "continua" sa aiba diverse forme de epilepsie tot restul vietii (de multe ori grave si rezistente la tratament). Cei cu Sd. West idiopatic par sa aiba un prognostic mai bun, din toate punctele de vedere, decat ceilalti.

Asteapta sa ma mai corecteze colegii in caz ca gresec.

[annie]

Ye, am cautat pe google...si am inteles jack shit . Elf, thanks for explaining idiopatic/criptogenetic. Acuma is mai clare lucrurile (oarecum).

[plure]

Foarte bun raspuns Elfstone.
As vrea sa adaug ca din cate tin eu minte (sunt aproape sigura), sdr. West dureaza pana la maxim 3 ani (cel simptomatic/criptogen cel putin, ca de ala idiopatic nu stiu), fiind inlocuit de un alt tip de epilepsie.

La fetita despre care vorbim erau dupa mine prezente initial toate cele 3 criterii: spasme in flexie, retard mental iar pe EEG eu una am vazut hipsaritmie (adica varfuri si varfuri-unda cu totul dezorganizate, fara a fi ca in epilepsia generalizata doar 3 varfuri-unda pe minut). Nu sunt specialist EEG dar asta este my best guess.

Acum insa in nici un bilet nu se mai vorbeste de spasme in flexie, ci de mai multe tipuri de criza ceea ce m-a facut sa ma gandesc la Lennox-Gastaut, care e un fel de "echivalent" al lui West la varsta mai mare. Adica tot un tip de epilepsie simptomatica/criptogena.

Oricum raspunsul tau e foarte bun si de aceea ma astept sa scrii daca nu esti de acord cu ce am scris eu, sau daca stii mai multe despre Lennox-Gastaut. In caz ca nu scrii ma vad nevoita sa caut in vreo carte... :lol: