Exista sanse pentru ea?

[annie]

Pentru cei care aveti rabdare...Eu nu ma pricep la medicina. Pe site-ul asta e o prezentare de caz:
http://www.ana-design.ch/cosmina/istoric.htm
Se poate face ceva -medical vorbind?

[rocsa]

Asta-mi suna a lesiune de motoneuron superior plus o lesiune de motoneuron inferior pe tractul piramidal median. M? Habar n-am tratament, evolutie. Faza cu anestezia (n-a prins anestezia si a banuit ca e sarcina) e una bucata duma. Trebuie evitata anestezia primele 3 luni si ultimele 3, si trebuie anestezie cu articaina nu lidocaina sau mepivacaina, etc.

[plure]

Rocsa, de ce trebuie evitata anestezia? In primele 3 luni pt ca e teratogena? Sau provoaca avort? Si in ultimele 3, ce poate da, bradicardie la fat? Si de ce e articaina mai buna?

Crezi ca poate avea legatura cu boala?

O sa ma uit acum la bolile mitocondriale pe net. Nu stiu nimic despre ele. Insa nu cred ca e ce spui tu Rocsa, o boala de neuron motor si periferic cum ar fi Werdnig-Hoffman (un fel de ALS la copii) ar da depresie respiratorie (mai devreme sau mai tarziu), nu are nici o treaba cu epilepsia si (parca nici cu) cu retardul mental. In plus e o boala atat de cunoscuta de pediatri (mai ales neurologii pediatri) incat nu ar pune probleme de diagnostic. Cred ca poate fi o boala metabolica congenitala.

Cred ca tot ce ar putea parintii este intr-adevar sa aranjeze un consult de specialitate in strainatate, la o clinica de neurologie pediatrica si/sau boli de metabolism specializata in copii, pentru stabilirea unui diagnostic.

[rocsa]

Sigur ca poate avea legatura cu boala. Pe aici se impun masuri destul de stricte in legatura cu anestezia la gravide, si cu orice interventie sangeranda: extractie, devitalizare, etc. Nu am timp sa caut, dar astea sunt motivele in mare, riscu de avort si teratogen. Plus a zis ca a luat antibiotice (tetraciclina e c.i. la gravide, asa prescriau inainte pt orice infectie dentara)

[A CERB]

da bre, da' tetra strika dintii la copii, nu provoaca magariile alea.

eu as crede mai degraba ca a avut un episod anoxic cu convulsiile alea. oricum, bietii oameni se chinuie sa inteleaga ceva din limbajul pompos si gaunos din foile alea. si chestia cu babinski e o duma, de exemplu.

subscriu la un consult afara, desi nu prea vad cu ce sanse de imbunatatire.

[rocsa]

In cartea mea de farma scrie ca tetraciclina pe langa colorarea in brun si hipoplazia smaltului, mai poate determina inhibarea cresterii copilului si e de asemenea teratogena

[annie]

Thanks. Din cate am inteles parintii se chinuie sa adune bani pentru consultatia minune din strainatate.

[plure]

Draga Annie, poti avea incredere in consultatia minune. Am lucrat in Franta cel putin si stiu cum sunt oamenii aia: dedicati, interesati, si au si mijloacele.

Dar este foarte scump? Este totusi initial doar o consultatie...sau stiu deja cat costa explorarile? In orice caz trebuie sa fie intr-un centru universitar.

[annie]

Plure, "minune" mi-a devenit automatism verbal (si vad ca si scris :D). Sper ca nu ai considerat-o un mishto. Anyways, am inteles ca in Franta vor sa o duca pe pushtoaica, clinica dr. Olivier Dulac (am inteles ca e specializata in neurologie infantila s.a.). Stiu ca in Franta sistemul medical e destul de bun (francezii spun cel mai bun din Europa).  Banuiesc ca au nevoie de bani pentru drum si investigatii. Astea cred ca sunt destul de scumpe. Nothing is free after all.
Ce ma doare pe mine legat de fetita asta (pe care nu o cunosc, am citit de cazul ei pe net) - e ca probabil va avea un diagnostic de merda si nu se va putea face nik. Cand tatal ei zice ca nu vede, nu se misca, nu aia nu aia...ma intreb cat o sa se chinuie si ea si ei...Nah, mi-e mila de ei :( Si is curioasa dak e o chestie genetica, sau e dobandita (pe la nastere, intrauterin...) Sper ca duma nu ii prea mare - I know shit bout medical vocab.

[manolo]

draga annie, stai linistita, cred ca nu te condamna nimeni daca nu vorbesti ca din Harrison si Schwartz (tratate medicale). Nici noi, medicinisti sau stomatologi, nu cred ca ne-am pricepe prea tare la inginerie (ceea ce deduc din rankul tau). a, bine, mai erau pe aici niste programatori, dar au plecat

[magdutz]

nu e un sdr WEST??? cu focare multiple, therefore rezistent la tratament? lamotrigina mi se pare o alegere potrivita pentru ca nu da tulburari cognitive la copii ...a, si Babinski e normal sa fie pana la 1 an jumate-2, dupa care se transforma in reflex cutanat plantar

[magdutz]

a aparut postat de 2 ori....sorry

[plure]

Ba da Magdutz, initial a fost West (spasme in flexie) - pt care ideala este Vigabatrina iar acum este Lennox-Gastaut (crize de multiple tipuri)- pt care este ideala Lamotrigina, si cred ca treaba aia cu glicerolul este regim cetogen. Problema e ca aceste tipuri de epilepsie sunt cel mai frecvent simptomatice pentru o afectiune genetica/anatomica, de cele mai multe ori nerezolvabila. Se numesc criptogene nu pt ca nu au cauza (ca epilepsia generalizata, aia normala), ci pt ca inca nu au putut demonstra substratul anatomic (dar este puternic banuit).

Iar o ischemie post-partum da de obicei semne (periventriculare si corticale) pe MRI (cel putin asa cred), de aia nu cred ca este.
MRI-ul este normal la Cosmina (deci afectiune anatomica evidenta exclusa, deci mai ramane genetica/moleculara/mitocondriala, etc.).


O infectie cu CMV/toxo ar putea da asa ceva dar a fost exclusa- testele serologice negative. CMV determina o gramada de defecte cum ar fi micropoligirie si alte defecte asociate cu retard mental, atrofie de nerv optic, tetrapareza dar spastica nu flasca, epilepsie de genul asta - si 60% dintre femei avem virusul in noi, la unele se reactiveaza in cadrul imunitatii scazute din sarcina.

Editat pt conformitate. 8)

[magdutz]

Problema e ca aceste tipuri de epilepsie sunt cel mai frecvent simptomatice pentru o afectiune genetica/anatomica, de cele mai multe ori nerezolvabila. Se numesc criptogene nu pt ca nu au cauza (ca epilepsia generalizata, aia normala), ci pt ca inca nu au putut demonstra substratul anatomic (dar este puternic banuit).

Iar o ischemie post-partum da de obicei semne pe MRI (cel putin asa cred), de aia nu cred ca este, MRI-ul este normal (afectiune anatomica evidenta exclusa, deci mai ramane genetica/moleculara/mitocondriala, etc.).


.

mi se pare mie sau e o contradictie oleaca , intre paragrafe? pai nu e posibil sa existe totusi leziunea aceea anatomica dar care nu poate fi evidentiata inca? (stiu ce inseamna criptogenic :D ) ...si sa nu fie neaparat ischemie post partum...

ma informez in continuare despre cauzele mitocondriale/moleculare ...si acu intreb..daca s-a facut cariotipul si totul e ok, se mai pune problema unei cauze genetice?

[Qvadratus]

31.oct.2003 a doua ecografie transfontanelara : “...... mici zone hipoecogene subependimare, la nivelul nucleilor bazali .......” ???

daca s-a facut cariotipul si totul e ok, se mai pune problema unei cauze genetice?

Caca (virgula) cariotip: daca e o deletie de baze gen mutatie punctiforma, nu o vezi la cariotip.

[plure]

Pai da Patrate, dar daca te gandesti la patternul de leziune ischemica, apoi acolo localizezi leziunea cel mai frecvent? Parca nu era in substanta alba periventriculara? (aici trebuie sa mai citesc)

Nu sunt specialist in neurologie pediatrica, nu am decat experienta (buna de altfel) a doua saptamani de asa ceva in strainatate; dar din cate stiu eu o leziune macroscopica (asta am vrut sa spun cand am spus anatomic) de o asa amploare a manifestarilor clinice se vede fie ca micropoligirie, lisencefalie, oricum tulburari ale scoartei +/- ale substantei albe, si s-ar vedea pe MRI.
Pe de alta parte defecte genetice/moleculare sunt foarte probabile, iar grupul epilepsiilor criptogene este larg.

Cand am facut Neurologie pediatrica am inteles ca stiinta medicala este mult mai vasta decat ne intindem noi neuronii. Era un pusti cu sindrom Cockayne caruia nici profesorul de pediatrie (e drept el era de specialitate endocrinolog pediatru) nu ii pusese diagnosticul; pana la urma un alt prof banuise ceva si dg a fost pus pe o biopsie de piele trimisa in Olanda (unii au aici cred tehnici mai noi, cred ca la Leiden). Adica doar fiindca nu stim noi un sindrom, nu inseamna ca copilul trebuie sa aiba ceva din "meniul" cunoscut de noi. E mai bine sa spui "nu stiu", cum bine au facut ei, si sa il trimiti mai departe.

Cum a spus Patratul, e foarte adevarat ca un cariotip normal nu exclude o boala genetica (parca si ei au scris: cariotip normal dar neconcludent), intrucat exista tot felul de translocatii si mutatii punctiforme, etc, etc.

Uneori (mai ales in cartile bune de medicina), autorul incepe cu lucrurile cele mai simple; dupa ce se asigura ca toata lumea stie sensul acestora, trece mai departe. Poate altul care citeste nu stie ce inseamna nu criptogenetic, ci "epilepsie criptogenetica". Ma bucur ca tu ai stiut, though. Si nu, nu sunt patronizing.

[magdutz]

Uneori (mai ales in cartile bune de medicina), autorul incepe cu lucrurile cele mai simple; dupa ce se asigura ca toata lumea stie sensul acestora, trece mai departe. Poate altul care citeste nu stie ce inseamna nu criptogenetic, ci "epilepsie criptogenetica". Ma bucur ca tu ai stiut, though. Si nu, nu sunt patronizing.

asa e... :oops: