Boală neurologică necunoscută

[vlad]

Am întâlnit, în stagiul de neuro, un pacient extraordinar. Domnul, la 30 de ani, suferă din studenţie, de 9 ani, de nişte mişcări involuntare generalizate invalidante. A văzut toţi marii profi de aici şi unii de aiurea. Nimeni nu a ştiut ce e, deşi a luat mormane de tratamente. Uimitor e tonusul lui, şi dorinţa de a lupta. Nici un pic de resemnare sau disperare, cel puţin nu evidente. E doar un pic dezamăgit de felul de a fi al doctorilor. Mi-a zis o chestie extraordinară: "Tot ce aş vrea să văd din partea lor e un pic de curiozitate."

Motivul pentru care nu mă lansez în descrieri clinico-paraclinice care m-ar depăşi, e fiindcă omul are şi un site, în care sunt toate. Băgaţi un ochi, poate vă vine vreo idee. Ultima ipoteză a fost myoclonic dystonia, dar mie nu mi se pare că se potriveşte.

http://www.toplician.org/

[Qvadratus]

Mda ......

[Qvadratus]

Mai e ceva absolut impresionant, am vazut si eu acum filmele alea. Ma mir cum nu i s-au rupt oasele sau nu a facut rupturi musculare pina acum. Dumnezeu sa ma ierte, dar daca vezi o chestie ca asta te gindesti cit de fericit esti find un om normal. Macar naibii, cind faci o criza comitiala constienta ti se duce naibii, dar el saracul le traieste "pe viu", ca sa zic asa.

[A CERB]

de ce nu se potriveste, bre?

suna a idiopatic torsion dystonia si nu am vazut pe undeva testul genetic.

http://www.athenadiagnostics.com/site/product_search/test_description_template.asp?id=51

de asemenea, nu am vazut sa fi exclus boala wilson, in afara de absenta inelului KF. Nu prea am vazut pe undeva ceruloplasmina, si nici la biopsie hepatica nu l-au trimis(  poti argumenta ca transaminazele sunt crescute in criza, dar nici intre crize nu sunt normale)

ce mi se pare halucinant este ca astia ii dau neuroleptice si insista desi clar nu merg.

btw, wlad, omu ia vreun antidepresiv, ceva?

dau si eu cu presupusul, nu am vazut  vreodata un asemenea caz. am niste distrofii musculare in cabinet, dar domnul numai distrofic nu e.

Vlad, fa-i un bine si sugereaza-i sa scoata naibii de pe site" I expose myself to cold". suna ca naiba, zau asa.

[vlad]

Măi, din câte ştiu eu, şi-a făcut cupremia şi cupruria (văz că nu-s trecute acolo) şi erau normale. Întrucât mişcările astea sunt permanente, cred că biopsia hepatică ar necesita anestezie generală (nuş, zic şi io.)

Nu crez că e myoclonic dystonia fiindcă n-are niciun fel de AHC, n-are manifestări psihiatrice şi nu răspunde niciun pic la alcool...M-am gândit şi eu la idiopatic torsion dystonia. Cred că testul genetic nu se face la noi în ţară. Iar pentru myoclonic dystonia nu e disponibil nicăieri (doar cercetătorilor). Istoricul lui familial e total negativ, dar ITD are penetranţă redusă.

A luat vreo 2 luni nişte ISRS, mai demult. N-are a face.

Nu mai e tratat cu neuroleptice, cand s-a internat avea Baclofen, Madopar si Diazepam, i-au scos Baclofen si au introdus anticolinergic (Romparkin).